Что может передаваться по наследству болезни

admin

Оглавление:

Генетические заболевания, передающиеся по наследству

Содержание статьи

Как часто, после рождения ребенка, мы слышим «У малыша мамины глаза» или «Ребенок весь пошел в папу». Мы привыкли к тому, что генетически родители передают малышу свои внешние черты, цвет глаз и волос, родимые пятна и даже характер и привычки. Но кроме этого, родители могут передать своему малышу массу различных генетических заболеваний. В последнее время, родители, которые всерьез относятся к планированию беременности, обращаются к врачу-генетику, чтобы сразу выявить свой генетический «потенциал». Врач-генетик может полностью продемонстрировать ваше генетическое здоровье, более того, генетический анализ способен выявить наследственные заболевания, которые вы несете в себе от своих предков, но которые ни разу не проявляли себя в процессе вашей жизни и жизни ваших родителей. В этой статье мы обсудим значимость медико-генетической диагностики, а также расскажем о наиболее распространенных заболеваниях, передающихся по наследству.

Что такое генетическая наследственность?

Каждый ген нашего организма содержит в себе уникальную ДНК — дезоксирибонуклеиновую кислоту. При этом каждый ген несет в себе своего рода код конкретного признака. Гены отца и матери соединяются в пары, при этом один ген в паре может быть подавляющим (доминантным), другой подавляемым (рецессивным). Если мать или отец носят в себе патологический ген, то он обязательно передается ребенку. При этом если носителем больного гена является только мать или только отец, то риск снижается в два раза в сравнении, если оба родителя несут в себе этот больной ген.

В соответствии с вышесказанным, если больной ген является подавляющим, то ребенок заболеет наследственным заболеванием, если ген подавляемый, то ребенок будет просто носителем и передаст его уже своим будущим детям. При этом если в будущем носитель встретит партнера, который также является просто носителем, шанс «наградить» ребенка больным геном составляет уже 50%. Поэтому очень часто некоторые заболевания не проявляют себя несколько поколений, а потом внезапно проявляются.

В реальности, риск развития генетического заболевания у ребенка составляет всего 3-5%. Однако здесь стоит отметить такие факторы как плохая экология, плохое питание, стрессы, гормональные нарушения и т.д. – все это может вызвать генетическую ошибку.

К сожалению, есть генетические заболевания, которые проявляются практически в каждом поколении, т.е. всегда имеют подавляющий ген. К таким заболеваниям относится диабет, псориаз, ожирение, гипер- и гипотония, эпилепсия, шизофрения, атеросклероз, болезнь Альцгеймера и др.

Есть также заболевания, которые проявляются отсрочено, т.е. не сразу после рождения, а спустя 30-40 лет.

Сегодня существует более 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству, и очень часто именно наследственные заболевания ведут к выкидышам в первом триместре. 60% самопроизвольных выкидышей приходятся именно на наследственный фактор. Поэтому многие женщины долгие годы пытаются забеременеть, но либо не получается, либо беременность всегда заканчивается выкидышем. Длительные обследования не дают никаких результатов, пока женщина не обращается к врачу-генетику.

Стоит отметить, что наследственные заболевания могут быть разного типа в зависимости от типа хромосом — рецессивные, доминантные, многофакторные, Х-хромосомные рецессивные и хромосомные. Соответственно, заболевание будет проявляться при определенных условиях, например, если оба наследственных гена рецессивные, или, наоборот, доминантные.

Какие заболевания передаются по наследству?

  • Адреногенитальный синдром или надпочечниковая гиперандрогения. Данное наследственное заболевание характеризуется ранним половым созреванием (6-8 лет). При этом заболевание считается ложным женским гермафродитизмом, так как характеризуется отсутствием менструации и молочных желез.
  • Синдром Дауна – также врожденное наследственное заболевание, которое проявляется сразу после рождения. Характеризуется нарушением умственного и физического развития.
  • Муковисцидоз или кистозный фиброз – данное заболевание характеризуется нарушением работы желез внешней секреции и характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку расти и развиваться, препятствует нормальной работе легких, что в свою очередь приводит к летальному исходу из-за дыхательной недостаточности. Данное заболевание может проявиться у ребенка, у которого оба родителя являются носителем.
  • Дальтонизм – это нарушение цветового зрения, частичная цветовая слепота. Чаще всего проявляется сразу после рождения, но бывает, что приобретается и в процессе жизни. Сегодня медицина уже активно исследует возможность внедрения недостающих генов в сетчатку глаза.
  • Гемофилия – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертываемости крови, в результате чего есть риск смерти от потери крови. Кровь может попадать в суставы и внутренние органы, и не всегда человек может подозревать о внутреннем кровоизлиянии.
  • Гиполактазия или непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется непереносимостью лактозы, молочного сахара, который содержится в материнском и коровьем молоке. Оно проявляется в виде поноса и вздутия живота. Заболевание может проявиться сразу после рождения или в процессе жизни.
  • Это лишь малая часть заболеваний, которые мы можем передать своим детям. Обязательно подумайте о здоровье своего ребенка и здоровье его детей и, прежде чем беременеть и рожать, пройдите медико-генетическое обследование.

    Медико-генетическое обследование

    Обследование начинается с консультации врача-генетика – он интересуется вашей родословной, кто из родных, чем болел, также он осматривает будущих родителей на наличие внешних признаков (некоторые генетические заболевания проявляются так).

    Далее врач направляет на генетический скрининг или тестирование, где вы, как правило, сдаете кровь. После анализа крови, врач устанавливает, есть ли генетические отклонения, и дает свои рекомендации.

    Пренатальная диагностика также может включать в себя генетическое обследование. В зависимости от стадии беременности, врачи проводят амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, биопсию. Здесь для анализа берутся либо клетки околоплодной жидкости, кровь из пуповины, ворсинки или эпителий хориона.

    Передается ли по наследству рак?

    Вряд ли найдется семья, у которой в каком-либо поколении не было смертельных случаев от рака. Отсюда возникает резонный вопрос – насколько высока вероятность передать данное заболевание ребенку? К сожалению, ответа на этот вопрос по-прежнему нет. Врачи до сих пор не могу понять истинную природу происхождения и развития данного заболевания, так как кроме наследственных факторов, огромное значение имеют внешние факторы, например, элементарная вирусная инфекция или обычные иммуностимуляторы могут спровоцировать перерождение клеток. Стоит помнить, что на развитие данного заболевания может повлиять буквально все – генетическая предрасположенность, экология, химическое воздействие, гормоны, вирусы, излучения различного рода (ультрафиолет, рентген, микроволны и т.д.) и др. Уберечь себя от рака, по сути, пока не предоставляется возможным.

    Подведем итог

    Пройти медико-генетическое обследование рекомендуется абсолютно всем, кто хочет быть уверен в здоровом будущем своего ребенка и будущего поколения. В особенности об этом должны задуматься люди, входящие в группу риска:

    • имеют родственников, страдавших или страдающих от наследственного заболевания;
    • возраст старше 35 лет;
    • было воздействие радиации;
    • близкое родство с супругом (чем ближе родство, тем выше риск);
    • у вашего супруга (супруги) уже есть ребенок с генетическим заболеванием;
    • бесплодие и многократные выкидыши;
    • проживаете недалеко от промышленных заводов.
    • Процесс генетического тестирования не занимает много времени. Для анализа достаточно вашей крови.

      www.e-motherhood.ru

      Псориаз передается по наследству: способы передачи заболевания, способствующие факторы

      Псориаз – хроническая болезнь, основным проявлением которой является появление на коже высыпаний, ее шелушения. В настоящий момент точный механизм развития заболевания не известен. Ввиду этого многих интересует как можно заразиться, передается ли недуг по наследству, каковы факторы, повышающие риск заражения.

      Является ли псориаз заразным?

      Заразен ли псориаз

      Существует мнение что псориаз – болезнь, которая очень легко передается от одного человека к другому. Ввиду этого, большинство людей старается ограничивать контакты с больными, считая, что таким образом обезопасят себя от заболевания. Однако на самом деле псориаз не является заразным, что неоднократно подтверждалось клиническими исследованиями.

      Передача болезни не происходит такими путями:

      1. Контакт с больным. Псориазом невозможно заразиться даже после длительного контакта с больным человеком. Болезнь не передается через рукопожатия, объятия или при осуществлении ухода за пациентом.
      2. Использование бытовых предметов. Множество инфекционных и вирусных заболеваний передаются при использовании предметов быта больного. Однако из-за безопасности контакта при псориазе, применение бытовых вещей также является абсолютно безопасным.
      3. Половым способом. При совершении полового акта заболевание не передается между партнерами. Ввиду этого наличие псориаза не требует применения контрацептивов, чтобы обезопасить здорового человека.
      4. Воздушно-капельным. Заболевание не может проникнуть в организм через какую-либо жидкость, с воздухом или пылью. Болезнь не передается через укусы животных или насекомых.
      5. Через пищу. В отличии от многих других заболеваний, псориаз не может передаваться путем приема определенных продуктов питания. Вопреки бытующему мнению, таким способом можно заразиться только паразитами или же спровоцировать развитие аллергии, что также отражается на состоянии кожи.

      Псориаз не является инфекционным заболеванием, так как не провоцируется определенным вирусом или бактерией. Болезнь не может передаваться при контакте с больным, а также любым другими известными способами.

      Наследственный характер болезни

      Многие считают, что псориаз передается по наследству, то есть способен поражать организм ребенка из-за того, что один из его родителей был болен. Такое утверждение является частично верным. У больных псориазом отмечаются различные изменения в организме, в числе которых нарушения обмена веществ, изменение качественного состава крови, гормональные расстройства.

      Данные патологии развиваются на клеточном уровне, ввиду чего могут передаваться по наследству. Таким образом у ребенка появляется наследственная предрасположенность к псориазу, однако это не значит, что он заражен, и болезнь непременно возникнет.

      Предрасположенность к болезни далеко не всегда является виной родителей. Она может наследственно передаться и от более дальних родственников, например бабушек или прабабушек. Заболевание длительный промежуток времени способно находиться в латентной стадии, однако при воздействии провоцирующих факторов способно проявиться.

      Псориаз не передается по наследству, однако от больного родителя к ребенку может перейти предрасположенность, которая способствует развитию болезни при влиянии сопутствующих факторов.

      Провоцирующие факторы псориаза

      Прием лекарственных средств, провоцирующих аллергические реакции, которые проявляются на коже

    • Нарушения целостности кожных покровов, полученных в результате травм, ожогов, длительного трения одеждой
    • Сопутствующие кожные заболевания, вызванные вирусом герпеса или патогенными грибками
    • Сниженный иммунитет и регулярные случаи заболеваний бактериального характера
    • Сильные психоэмоциональные нарушения, вызванные стрессовыми ситуациями
    • Изменения в организме, вызванные дефицитом питательных веществ или витаминов
    • Кроме этого, считается что заболеванию больше подвержены люди в возрасте 15-35 лет. При этом частота заражения у женщин и мужчин практически не отличаются. Также на вероятность развития болезни влияют условия климата. Известно, что псориаз чаще развивается в зимний сезон.

      В группу риска входят люди, имеющие расстройства функционирования нервной системы, заболевания печени, нарушения эндокринного характера. Повышается вероятность псориаза при сердечной ишемии, случаях инсульта.

      Теории передачи болезни

      Диета во время псориаза

      Точные причины возникновения псориаза неизвестны. Однако существуют теории передачи заболевания, ни одна из которых пока не подтверждена научно.

      Основная теория заключается в том, что болезнь развивается вследствие заражения ретровирусом. Патогенные микроорганизмы встречаются у больных псориазом, и чаще всего локализуются в лимфоузлах. Ретровирусы характеризуются способностью воздействовать на генетический набор внутри клеточного ядра, что может привести к обширным изменениями.

      Общепризнанной считает иммунная теория заболевания. Она связана с резким снижением иммунитета, что становится провоцирующим фактором псориаза. Еще большая вероятность заболевания возникает в случае, если человек имеет наследственную предрасположенность к болезни. В данном случае появление незначительного инфекционного заболевания может стать причиной появления кожной патологии.

      Снижение иммунитета существенно повышает чувствительность кожи к патогенными микроорганизмам.

      Существует также вегетативная теория возникновения псориаза. Она заключается в том, что развитие болезни происходит на фоне других заболеваний (как острого так и хронического характера). Инфекция из очага способна через лимфу проникать в вегетативную нервную систему. В данном случае псориаз является своеобразной защитной реакцией организма.

      Аналогичный характер имеет аллергическая теория, однако отличие заключает в том, что причиной защитной реакции является не инфекция, а определенное вещество-аллерген, которое воздействует на нервные центры.

      Причина псориаза может заключаться в метаболических нарушениях в организме больного. В частности, речь идет о расстройствах липидного обмена, из-за чего существенно повышается концентрация холестерина в крови, отмечается снижение температуры тела, дефицит витаминов и микроэлементов.

      Существуют различные теории возникновения псориаза, однако ни одна из них не является достоверной.

      Псориаз – кожное заболевание, протекающее в хронической форме, тяжело поддающееся лечению. Такая болезнь не передается известными путями, однако имеет наследственный характер.

      vselekari.com

      Как передаются болезни по наследству

      Содержание статьи

      • Как передаются болезни по наследству
      • Как передаются кожные заболевания
      • Передаются ли курение и наркомания по наследству
      • По статистике, с каждым годом риск потерять плод, то есть не выносить беременность, повышается. Всему виной плохая экология, постоянно появляющиеся новые вирусы, химическое воздействие на организм, прием гормонов и иммунностимуляторов, а также генетические заболевания. Все больше пар, планирующих беременность, обращаются за консультацией к врачу-генетику, чтобы получить данные о наследственных заболеваниях, которыми страдали предки, но которые никак себя не проявляли в процессе их жизни и жизни их родителей.

        Механизм передачи наследственных заболеваний

        В каждом гене организма содержится уникальная ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота. При этом каждый ген является носителем кода конкретного признака. Гены отца и матери образуют пары, в которой один ген всегда подавляющий – доминантный, а другой подавляемый – рецессивный. Если в организме матери или отца имеется патологический ген, то ребенок его обязательно получит. Причем если оба родителя являются носителями больного гена, то риск наградить им ребенка повышается в два раза по сравнению с ситуацией, когда носителем больного гена является только один из родителей.

        Если данный больной ген подавляющий, то ребенок родится с наследственным заболеванием, если подавляемый – то он будет просто носителем и наградит им уже своих будущих детей. При этом если обладатель подавляемого гена найдет себе в партнеры человека с такой же наследственностью, то в 50% случаев их ребенок станет обладателем больного гена. Вот почему бывает так, что несколько поколений даже не догадываются о том, что в их роду были такие наследственные заболевания, ведь они могут проявить себя и через 3-5 и более поколений.

        Что повышает риск развития генетического заболевания

        В реальности риск передать своему ребенку какое-либо генетическое заболевание составляет всего 3-5%. Однако не стоит снимать со счетов воздействие плохой экологии, плохое и недостаточное питание, стрессы, гормональный сбой и другие факторы – это все существенно повышает «шансы на успех». К сожалению, имеется ряд генетических заболеваний, передающихся в каждом поколении, то есть человек с таким недугом всегда имеет подавляющий ген. Речь идет о сахарном диабете, ожирении, псориазе, шизофрении, эпилепсии, гипо- и гипертонии, болезни Альцгеймера, атеросклерозе и других.

        Некоторые заболевания до 30-40 лет никак себя не проявляют, а активизируются под воздействием определенных факторов. У наследственных заболеваний может быть различный тип. Это в свою очередь, определяется типом хромосом, которые могут быть рецессивными, доминантными, многофакторными, хромосомными и х-хромосомными рецессивными. Если отец и мать будут носителями одинаковых типов хромосом, велика вероятность передачи ребенку генетического заболевания.

        www.kakprosto.ru

        Как ответить на вопрос передается ли по наследству болезнь паркинсона

        Изменения в ЦНС, сопровождающиеся гибелью нейронов. Передается ли по наследству болезнь паркинсона? Во все времена доктора считали и считают этот недуг наследственным заболеванием.

        Именуют недуг по фамилии доктора, впервые описавшего характеристики и давшего определение «дрожательному параличу». Так англичанин доктор Джеймс Паркинсон в 1817 году назвал заболевание. Синдром проявляется довольно ярко. У больного дрожат руки, он медлителен. К этому приводит постепенная гибель нервных клеток, отвечающих на производство допамина. Это вещество помогает клеткам мозга передавать сигналы. Болезнь паркинсона проявляется после 50-55 лет. Но есть случаи, когда недуг отмечался и в более раннем возрасте, даже до 20 лет. В разные времена от этой болезни пострадали: Папа Римский Иоанн Павел II, Мохаммед Али, Ясер Арафат.

        Характеристики заболевания

        Процесс паркинсонизма хронический. ЦНС поражается стремительно, дегенерация нервных клеток прогрессирует довольно быстро. Болезнь может различаться по следующим типам:

        1. Первичный (идиопатический).
        2. Вторичный.
        3. Причин возникновения недуга врачи пока не узнали, но известно, что болезнь наследственная. Симптомы, которые характерны для болезни Паркинсона:

        4. тремор, дрожание конечностей или одной из рук или ног;
        5. нарушение координации движений;
        6. снижение тонуса мышц;
        7. скованность;
        8. медлительность;
        9. потеря равновесия.
        10. Статистика говорит о том, что паркинсонизмом страдает один из сотни. У мужчин болезнь встречается чаще, чем у женщин. Ученые выявили — не болеют Паркинсоном курильщики, а вот люди, пьющие много молока — в группе риска. Если кто-то из их родственников страдал этим недугом, велика вероятность передачи его по наследству. Почему происходит именно так, ученые не знают. Механизмы эти пока не изучены.

          Тремор доходит до кончиков пальцев. Их движения становятся хаотичными, даже когда больной находится в спокойном состоянии. А если он начинает волноваться, дрожь усиливается. Некоторые пациенты при этом заболевании начинают сильно сутулиться. Отмечается потеря памяти, нарушения умственной деятельности, повышенное слюноотделение и потливость. Возможны галлюцинации, глубокая депрессия, бессонница. Болезнь считается неизлечимой, но если принимать меры для борьбы с нею, можно существенно улучшить самочувствие пациента.

          В период развития паркинсонизма у человека отмечаются проблемы с мимикой, почерком, речью. Позже нарушается процесс ходьбы. Во время нее дрожь становится меньше, но движения делать труднее. Постепенное ухудшение состояние происходит в течение нескольких лет, а может довольно быстро прогрессировать. Слабоумие характерно для поздних стадий недуга. Сначала отмечается лишь кратковременная потеря памяти, забывчивость, невнимательность. Часто пациент спрашивает у родных что-либо, ему отвечают, но он тут же забывает и снова задает один и тот же вопрос.

          Кроме внешних проявлений заболевания, есть и внутренние:

        11. Нарушение обменных процессов.
        12. Запоры.
        13. Плохое усвоение пищи.
        14. Часто в состоянии человека происходят парадоксальные изменения. Вот он еще лежал и не мог ходить и вдруг самостоятельно взбегает по лестнице, танцует, хорошо говорит. А через какое-то время вновь наступают проблемы с движениями вплоть до того, что он не может без помощи родственников нормально перевернуться в постели на другой бок. Если контролировать эти процессы и проводить своевременное лечение, можно избавиться от неприятных внутренних проявлений.

          Причины паркинсонизма

          Нарушение выработки вещества, отвечающего за передачу импульсов, ведет к гибели клеток мозга, которые отвечают за двигательную активность человека.

          На 100 % передача из поколения в поколение учеными не доказана, но известно, что такие факты имеются.

          Есть случаи, когда паркинсонизм вызван:

        15. энцефалитом;
        16. передозировкой лекарств;
        17. проблемами с сосудами головного мозга;
        18. отравлениями ядовитыми веществами.
        19. Люди, находящиеся в преклонном возрасте, родственники которых страдали этим недугом.
        20. Пациенты, часто переносящие инфекционные и вирусные заболевания.
        21. Больные атеросклерозом.
        22. Люди, перенесшие черепно-мозговые травмы.
        23. Больные с диагнозами «эпилепсия», «церебральный паралич», «рак».
        24. Наркоманы.
        25. Люди, подвергающиеся частым стрессам и не обладающие устойчивостью к ним.
        26. Люди, подвергающиеся воздействию опасных химических веществ, работающие на вредных производствах.
        27. Проживание в регионах и местностях, где большая концентрация заводов, в процессе деятельности которых в атмосферу выбрасываются ядовитые вещества.
        28. При старении человек теряет большинство нервных клеток. Каждые 10 лет гибнет порядка 10% нейронов. Паркинсонизм проявляется, когда отсутствует свыше 80% клеток ЦНС. Первые признаки заболевания практически неразличимы.

          Окружающим они в глаза не бросаются. Только сам больной начинает замечать проблемы с двигательной активностью, координацией, уходит ловкость. Становится трудно бриться и чистить зубы. Необходимо сразу обратиться к невропатологу и начать лечить болезнь. Чтобы подтвердить диагноз, пациент проходит электромиографию и электроэнцефалографию. Эти процедуры позволяют понять, почему пациент испытывает дрожь, поскольку такой симптом часто отмечается при мышечных заболеваниях. Электроэнцефалография отслеживает деятельность мозга и возможные нарушения его функционирования.

          К каким выводам привели ученых детальные исследования болезни?

          Большинство представителей ученого мира убеждены, что болезнь наследственная. Происходит мутация какого-то из генов, что отмечается в ходе исследования одной и той же семейной группы. Но гены, которые отвечают за преемственность заболевания, до сих пор медиками не найдены. Неизвестно, что становится толчком для передачи недуга по наследству. Как точно происходит этот процесс неясно, но доктора предполагают, что лидирующие позиции принадлежат типу аутосомно-доминантному.

          Другие ученые полагают, что наследование приходит благодаря типу аутосомно-рецессивному, и страдают этим недугом люди не в каждом поколении, а через одно или несколько. Рецессивный тип медиками не рассматривается, поскольку это противоречит установленным биологическим процессам.

          Согласно проведенным исследованиям, заболеванием страдают в роду всего 5%. Отмечено, что не только факт наследования влияет на возможность заболеть паркинсонизмом. Факторы внешней среды способны оказать воздействие на деятельность нервных клеток человека, не предрасположенного к заболеванию, то есть в его роду не было людей, страдающих этим недугом. Исходя из последних данных, приведенных учеными, фактор генетической предрасположенности ставится на последнее место.

          Наследственность — это преемственность информации о болезнях, особенностях организма, характерных для данной семьи. Сведения в геноме о Паркинсоне постепенно меняются с физиологически обусловленного на патологический. Постепенно начинает развиваться болезнь.

          Чего стоит избегать и как лечиться от паркинсонизма?

          Если вы точно знаете, что у вас неважная наследственность относительно болезни Паркинсона, следует предпринять ряд мер, чтобы недуг не развился к старости. Избегать всевозможных травм, своевременно обращаться к врачу за помощью, если возникают проблемы с сосудами головного мозга. Не допускать отравлений, интоксикации, контактов с активными химическими и ядовитыми веществами.

          Если ваша деятельность связана с вредным производством, откажитесь от этой работы и отдайте предпочтение более безопасному труду. Женщинам важно контролировать уровень эстрогена, поскольку с его снижением риск развития недуга увеличивается.

          Ежегодно сдавайте анализ крови на гомоцистеин (аминокислота). Повышение его в организме способно привести к паркинсонизму. Снижается количество этого вещества в крови приемом витаминов группы В. Особенно важна фолиевая кислота (В9) и В12. Включите в свой рацион орехи, подсолнечное масло и семечки подсолнечника, сою, кислое молоко, пшеничную кашу, оливки и масло из них и льна. Полезно для таких людей кофе с утра. В последнее время идет активная разработка метода пересадки больному здоровых клеток, которые вырабатывают достаточно дофамина.

          1popsihiatrii.ru

          Передается ли по наследству болезнь Альцгеймера?

          Говорить о том, что болезнь Альцгеймера передается по наследству не совсем корректно. От родителей ребёнок получает 23 хромосомные пары. В каждой паре одна хромосома от мамы, а одна от папы. Хромосомы — это нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки. Они состоят из длинной молекулы ДНК, а он содержит большую линейную группу генов. Предполагается, что болезнь может быть связанной с мутациями в генах APP, пресенилина 1 и пресенилина 2. Их способность мутировать может передаваться из поколения в поколение. Однако в настоящий момент у учёных нет оснований для того, чтобы связывать болезнь именно с генетической моделью. Дело в том, что наиболее вероятным источником риска считается APOE, но вариации гена учёные смогли связать только с некоторыми случаями болезни. Исследование больных в возрастной группе до 60 лет показали, что с семейными генетическими мутациями связано лишь 9% случаев. Это меньше, чем 0,01% от числа всех больных. Предполагается, что наследуемая аллель гена APOE E4 может стоять примерно за 50% случаев развития болезни после 60 лет. При этом так или иначе с болезнью связывают около 400 генов. Какие-то из них способствуют развитию болезни, а какие-то, наоборот, снижают риск возникновения заболевания.

          Болезнь Альцгеймера — наследственная или нет

          Вполне возможно, что члены семей больных находятся в группе повышенного риска. Не исключено, что он увеличивается вдвое, если в семье более одного больного. При этом не следует забывать, что генные мутации лишь создают благоприятную почву для развития болезни, но не являются её непосредственной причиной. Другими словами, речь идёт о комплексной связи диатеза и иммунитета, который обеспечивается наследственным материалом клеток. Какие-то гены в момент изменения создают условия для возникновения болезни, а какие-то этому препятствуют. Кто победит неизвестно, поэтому не следует паниковать раньше времени, если кому-то из близких родственников поставили такой диагноз.

          Вопрос о том, болезнь Альцгеймера передается ли по наследству, в чём-то напоминает разговоры о том, что по наследству передаётся шизофрения. Наследственный диатез вполне возможен, но только понимают под ним что-то мистическое и мифологическое. Что тут общего? Этиология заболевания и расстройства неизвестны. Безусловно эта неизвестная X каким-то образом связана с наследственностью. Мутация в генах может быть обеспечена самим генетическим материалом, но только создавая тем предрасположенность к характерным особенностям обмена веществ и другим факторам.

          В пользу генетической теории болезни Альцгеймера говорит то, что если больны оба родителя, то вероятность того, что болезнь найдут и у их ребёнка приближается к 100%. Некоторые исследования показывают, что наиболее активным в этом плане является генетический материал матери. Однако о более высоком риске болезни Альцгеймера при наследственности со стороны матери говорят результаты всего лишь одного исследования. Это просто сомнительно, а вот в то, что этим заболеванием чаще страдают женщины поверить очень сложно. Просто у них выше средняя продолжительность жизни, потому и возникает такая иллюзия. Тем не менее, существует такая стойкая убеждённость. Так же не доказано и то, что заболевают чаще люди бедные, не имеющие образования и чья работа не связана с интеллектуальным трудом. Просто таких людей в мире больше. Интеллектуалы встречаются реже во всех странах мира.

          Болезнь Альцгеймера у детей никогда не возникает. И это ещё один аргумент принятия обоснованности генетической гипотезы. Изменения в генах «запрограммированы» на определённый возраст.

          Имеющиеся в настоящее время результаты исследований заставляют считать болезнь гетерогенной по своему происхождению. В каких-то случаях она носит наследственный характер, а в каких-то нет. Важное значение имеет возраст начала. Если это случилось до 65 лет, то скорее всего наибольшую роль сыграла наследственность. Более поздний срок диагностирования говорит о том, что главенствующими были другие причины. Напомним, что семейные формы с ранним началом — это всего лишь 10% от общего числа заболеваний. Под ним же понимается начало до 60-65 лет. Болезнь Альцгеймера в молодом возрасте встречается крайне редко. Известен только один случай, когда она была обнаружена у человека возрастом в 28 лет. Однако в последние годы участились случаи постановки диагноза в возрасте 45-50 лет.

          Заразность болезни Альцгеймера

          Как это не странно, но в настоящее время нет и внятного ответа на вопрос о том, можно ли заразиться болезнью Альцгеймера. Предположение того, что прионоподобные патогенные белки в некоторых случаях могут вызывать нейродегенеративные расстройства тоже существует. Никаких валидных доказательств такой возможности нет, но и отрицать на 100% нельзя. Под прионными белками понимают те, что формируют амилоиды — массивные отложения, которые ведут к гибели клеток. Они становятся причиной таких болезней, как коровье бешенство, скрейпи, куру. Синдром Альцгеймера развивается сходным образом. Однако амилоидные фибриллы образуются за счёт самих испорченных белковых молекул. Поэтому его нельзя назвать прионным, но лишь прионоподобным.

          Прионными болезнями заразиться можно, если в организм попадут белковые молекулы – прионы больного человека или животного. Взаимодействуя с другими клеточными белками, они меняют их структуру на патогенную. Это происходит за счёт передачи неправильной конформации. Прионоподобным, такими как болезнями Альцгеймера, Паркинсона и другими нейродегенеративными, заразиться нельзя. Во всяком случае так однозначно считалось до появления результатов экспериментов центра медико-санитарных исследований Техасского университета и Университетского колледжа Лондона. Их сотрудникам удалось добиться появления амилоидных бляшек в мозге у мышей. Патогенный белок «заразил» здоровый.

          После этого было проведено исследование ткани мозга нескольких десятков пациентов с прионной болезнью Крейтцфельдта – Якоба. Восемь из них скончались, а в тканях были обнаружены проявления патогенного бета-амилоида, что говорит уже о возникновении ещё и болезни Альцгеймера. Все исследуемые больные в детстве плохо росли, и им кололи гормоны роста, которые делали из гипофиза умерших людей. Это происходило ещё в 80-ые годы. Таким образом они и получили белок, который вызвал болезнь Крейтцфельдта – Якоба. Все пациенты были моложе 50, и вероятность того, что признаки болезни Альцгеймера возникли вне заражения при инъекциях гормонами роста была крайне низкой. Странные гормоны роста, которые оказались загрязнены и прионами и патогенными бета-амилоидными молекулами.

          Специалисты отнеслись к полученным результатам и самому исследованию с большим скептицизмом. Слишком маленькая группа выборки, — всего восемь человек. Она не даёт оснований для того, чтобы менять позиции по отношению к тому, может ли передаться болезнь Альцгеймера так же, как и прионная. Да и наличие болезни Альцгеймера с ранним началом всё же невозможно отрицать. Есть и ещё одно предположение. Определённые белковые отложения могут стать толчком для формирование друг друга. Вполне возможно, что патогенные прионы спровоцировали процесс образования фибрилл из бета-амилоида… Правда, это лишь попытка объяснить ситуацию. Пока ещё не было случая, чтобы болезнь Крейтцфельдта – Якоба привела ещё и к альцгеймерным отложениям. Найдены они были только у тех, кому были назначены эти загрязнённые гормоны роста.

          Есть и более простая интерпретация. Прионы создают помехи для того, чтобы ткани мозга могли очищаться от испорченного белка. В результате он просто скопился и предстал в виде отложений и бляшек.

          Какой-то шумной сенсации не получилось, а исследования тканей мозга этих несчастных пациентов не позволяют сделать вывод о том, что болезнь Альцгеймера передаётся посредством попадания белка из одного организма в другой. Однако не существует и абсолютной уверенности в том, что это невозможно на принципиальном уровне. Так что не волнуйтесь на счёт того, как передается болезнь Альцгеймера. Белок из одного организма в другой сам по себе не «перепрыгнет».

          Гипотетические причины болезни

          Как уже говорилось выше, наследственность лишь создаёт благоприятный фон для начала и развития патогенных изменений. Какой же процесс ведёт к отмиранию нейронов и накоплению бляшек? Однозначного ответа на этот вопрос не существует. Имеются три главенствующих гипотезы:

        29. амилоидная — заболевание происходит в силу отложения бета-амилоида (Aβ);
        30. холинергическая — из-за сниженния синтеза нейромедиатора ацетилхолина;
        31. тау-гипотеза — процесс запускается отклонениями в структуре тау-белка.
        32. Амилоидная гипотеза получила наибольшее распространение и значимость. Её постулаты многократно доказывались её взаимосвязью с генетической моделью. Сторонники концепции считают, что накопление бета-амилоида последовательно запускают механизмы нейродегенеративных процессов, но сами по себе к патологии не ведут. При этом истинная природа не ясна. Понятно лишь, что от момента начала накопления до достижения критической отметки в гибели нейронов проходят годы.

          psycholekar.ru

          Это интересно:

          • Отдел опеки по краснодарскому краю Отдел опеки по краснодарскому краю Граждан, обращающихся в Центральный отдел Управления Росреестра по Краснодарскому краю, нередко интересует вопрос: в каких случаях необходимо согласие органа опеки при отчуждение жилого помещения, в котором проживают находящиеся под опекой или […]
          • Закон о военнослужащих 76 фз статья 10 Статья 28.10. Исполнение дисциплинарных взысканий 1. Исполнение дисциплинарного взыскания должно быть начато до истечения срока давности привлечения к дисциплинарной ответственности. Если исполнение дисциплинарного взыскания в указанный срок не начато, то оно не исполняется. 2. […]
          • Заявление уфмс воронеж Отдел УФМС России по Воронежской области в Коминтерновском районе г. Воронежа Руководство Управления Начальник Викулина Ирина Викторовна Старший инспектор Филимонцева Лариса Петровна График работы по приему населения Прием: Понедельник: 18.00 - 19.45 Вторник: 14.00 - 16.00 Четверг: 14.00 […]
          • Статья об административных правонарушениях несовершеннолетних Кодекс Российской Федерации об административных правонарушениях от 30.12.2001 N 195-ФЗ ст 6.21 (ред. от 23.04.2018) Статья 6.21. Пропаганда нетрадиционных сексуальных отношений среди несовершеннолетних 2. Действия, предусмотренные частью 1 настоящей статьи, совершенные с применением […]
          • Правила моей кухни новая зеландия на русском Правила моей кухни 8 сезон Краткое описание "Правила моей кухни 8 сезон" Кулинарное шоу «Правило моей кухни» продолжает снимать сезон и набирать новых участников. Несколько команд будут между собой соревноваться, в одной команде участвуют два человека. Первом сезоне телешоу отобрали […]
          • Миром правят чувство Миром правят жажда власти, секс и чувство голода? Поделиться Для многих людей жизненный успех определяется местом, которое они занимают в «пищевой цепочке»: ты или хищник, и этим всё сказано, или травоядный. В природе всё подчинено праву сильного. Например, лев, пользуясь положением […]
          • Приказ 837 мвд рф Опубликован Приказ МВД РФ № 707 от 6 сентября 2017 г. Министр внутренних дел Владимир Колокольцев 6 сентября 2017 года подписал Приказ № 707 от 6.09.2017 года О внесении изменений в нормативные правовые акты МВД России по вопросам регистрационно-экзаменационной […]
          • Уголовный кодекс 161 ст Статья 161 УК РФ. Грабеж 1. Грабеж, то есть открытое хищение чужого имущества, - наказывается обязательными работами на срок до четырехсот восьмидесяти часов, либо исправительными работами на срок до двух лет, либо ограничением свободы на срок от двух до четырех лет, либо принудительными […]